Первая Всероссийская мультимедийная конференция, посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний.

Участники-модераторы:
— президент Союза педиатров России, академик РАН Лейла НАМАЗОВА-БАРАНОВА;
— президент Ассоциации медицинских генетиков, член-корреспондент РАН Сергей КУЦЕВ.

Мероприятие прошло в режиме онлайн-трансляции, в которой могли принять участие педиатры, генетики и врачи других специальностей, предварительно зарегистрировавшись по ссылке

В ходе конференции были обсуждены актуальные вопросы диагностики и терапии редких заболеваний, включая неонатальный скрининг, орфанную настороженность, дифференциальную диагностику и клинические случаи мукополисахаридоза различных типов, гипофосфатазии, фенилкетонурии, ДЛКЛ и других заболеваний.

Мероприятие организовано Общественной организацией "Союз педиатров России", Ассоциацией медицинских генетиков России, Обществом по развитию медицины и здравоохранения.