VI Всероссийская конференция "Орфаника", посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний.

Участники:
— президент Ассоциации медицинских генетиков Сергей КУЦЕВ;
— президент НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Министерства здравоохранения Российской Федерации Александр РУМЯНЦЕВ;
— главный внештатный детский специалист аллерголог-иммунолог Министерства здравоохранения Московской области Андрей ПРОДЕУС.

В рамках мероприятия состоялись сессии, посвященные нарушению окисления жирных кислот, галактоземии, органическим ацидуриям и аминопатиям, первичным иммунодефицитам, генозаместительной терапии у пациентов со СМА.

Пленарное заседание было посвящено организации расширенного неонатального скрининга.