Всероссийская мультимедийная конференция "Орфаника".

Участники:
— президент Ассоциации медицинских генетиков, главный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации Сергей КУЦЕВ;
— председатель Российского общества медицинских генетиков Вера ИЖЕВСКАЯ;
— председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням Сергей НИКИТИН;
— член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова Александр ПОЛЯКОВ.

Эксперты обсудили актуальные вопросы диагностики скелетных дисплазий, различия между генно-заместительной и патогенетической терапиями, особенности молекулярной диагностики в клинической практике, кислотно-щелочные состояния крови и их связь с наследственными заболеваниями.