Участники: — академик РАН, член Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья, научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр РУМЯНЦЕВ; — академик РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации Сергей КУЦЕВ; — член-корреспондент РАН, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий АО "Генериум" Дмитрий КУДЛАЙ; — главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Министерства здравоохранения Московской области Андрей ПРОДЕУС; — профессор, заведующая кафедрой педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского РМАПО Минздрава России, заслуженный врач РФ Ирина ЗАХАРОВА; — заведующая кафедрой неонатологии ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Марина ДЕГТЯРЁВА; — главный детский иммунолог Министерства здравоохранения Свердловской области Ирина ТУЗАНКИНА; — президент благотворительного фонда "Подсолнух" Ирина БАКРАДЗЕ.
С 2023 года в Российской Федерации внедряется программа расширенного неонатального скрининга, в связи с чем количество тестируемых нозологий вырастет с 5 до 36 заболеваний. Одно из заболеваний, которое будет включено в скрининг, – первичные иммунодефицитные состояния. Они представляют собой гетерогенную группу нарушений, вызванных дефектами различных звеньев иммунной системы, которые клинически чаще всего проявляются в виде рецидивирующих инфекционных и аутоиммунных заболеваний разной степени тяжести, а также злокачественных новообразований.
Тяжелые формы первичных иммунодефицитов приводят к неонатальным инфекциям, сепсису и летальным исходам в первые два года жизни. Менее тяжелые формы вызывают необратимые изменения в организме, которые значительно снижают качество жизни человека и приводят к инвалидизации. От иммунодефицитов страдают, по общим оценкам, не менее 1–2 % населения. Как диагностировать и можно ли вылечить первичные иммунодефицитные состояния?