Третий форум по диагностике и лечению орфанных болезней с международным участием "Содружество без границ".
Участники:
- главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации, директор Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова Сергей КУЦЕВ;
- заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков Вера ИЖЕВСКАЯ;
- главный внештатный специалист детский эндокринолог Департамента здравоохранения города Москвы и Министерства здравоохранения Российской Федерации в Центральном федеральном округе, директор Российской детской клинической больницы — филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Елена ПЕТРЯЙКИНА;
- главный внештатный детский специалист паллиативной помощи Министерства здравоохранения Российской Федерации, профессор кафедры онкологии, гематологии и лучевой терапии педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова Елена ПОЛЕВИЧЕНКО и другие эксперты.
Эксперты обсудили итоги внедрения расширенного неонатального скрининга, проанализировали метод функционального анализа, который сейчас используется только в рамках научных исследований, но уже востребован в прояснении клинической значимости генетических вариантов, рассмотрели способы донесения пациентам информации о геномном тестировании, осветили необходимость мультидисциплинарного подхода к оказанию паллиативной помощи детям с орфанными заболеваниями.
Участники:
- главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации, директор Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова Сергей КУЦЕВ;
- заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков Вера ИЖЕВСКАЯ;
- главный внештатный специалист детский эндокринолог Департамента здравоохранения города Москвы и Министерства здравоохранения Российской Федерации в Центральном федеральном округе, директор Российской детской клинической больницы — филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Елена ПЕТРЯЙКИНА;
- главный внештатный детский специалист паллиативной помощи Министерства здравоохранения Российской Федерации, профессор кафедры онкологии, гематологии и лучевой терапии педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова Елена ПОЛЕВИЧЕНКО и другие эксперты.
Эксперты обсудили итоги внедрения расширенного неонатального скрининга, проанализировали метод функционального анализа, который сейчас используется только в рамках научных исследований, но уже востребован в прояснении клинической значимости генетических вариантов, рассмотрели способы донесения пациентам информации о геномном тестировании, осветили необходимость мультидисциплинарного подхода к оказанию паллиативной помощи детям с орфанными заболеваниями.